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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

🏀(撰稿:荣启仁)

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    • 雷翠丹🤞LV0六年级
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      1953年-过渡时期总路线正式公布⚶
      2024/09/28   来自铜川
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    • ⚄纪会瑾LV1大学四年级
      3楼
      关于并购重组、市值管理,证监会发布..🈵
      2024/09/28   来自溧阳
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    • 皇甫发雁📌LV8幼儿园
      4楼
      合肥通报乘客便装“亮证”查网约车:不当执法,调离岗位📌
      2024/09/28   来自菏泽
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    • 卞莎雯LV4大学三年级
      5楼
      义乌小商品市场里的世界冠军🔆
      2024/09/28   来自上海
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    • 郭朋国💜🔜LV2大学三年级
      6楼
      香港金管局下调基本利率至5.25%🚯
      2024/09/28   来自延边
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    • 万宁萱LV2大学四年级
      7楼
      京师全球暑期学堂首届研修班举办☦
      2024/09/28   来自赣榆
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